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Top 10 Psiquiatría 5ª Edición: Novedades en Genética de la Psicosis y el Trastorno Bipolar

Top 10 Psiquiatría 5ª Edición: Novedades en Genética de la Psicosis y el Trastorno Bipolar

La 5ª Edición de Top 10 Psiquiatría tuvo lugar, como en años anteriores, en el Hospital Universitario 12 de Octubre. Esta prestigiosa actividad de ámbito nacional es una puesta al día de los últimos avances producidos en las áreas más relevantes de la Psiquiatría, seleccionados y comentados por psiquiatras de reconocido prestigio, máximos expertos en cada área, que comentan con los asistentes la información científica y su aplicación a la práctica cotidiana.

Dirigidos por los Dres. Victor Pérez Solá y Luis Agüera Ortiz se abordaron las siguientes áreas: Esquizofrenia (J Sanjuán), T Bipolar (E Vieta), Depresión (M Bousoño), Etiología y dianas terapéuticas (A González-Pinto), Ansiedad y TOC (J M Menchón), Psicogeriatría (M Martín), Infanto-Juvenil (C Arango), Psicosexualidad (A Montejo), T Personalidad (J L Carrasco), Adicciones y Patología Dual (M Torrens), Psicoterapia (MA Torres) y Psicofarmacología (J A Micó).

Informamos en esta entrega de las novedades en genética de los trastornos mentales graves como son la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

La Dra González-Pinto de la Universidad del País Vasco y el Hospital Santiago Apóstol de Vitoria destacó que en el último año se ha dado un gran paso en el estudio de la relación entre genes y enfermedad mental. El trabajo del consorcio Psychencode para el estudio del desarrollo cerebral se llevó a cabo con muestras de más de 2000 cerebros, y los resultados de las investigaciones se han publicado en 7 artículos diferentes, varios de ellos en la revista Science. El estudio demuestra que los genes que predisponen a la enfermedad mental son específicamente humanos y probablemente implicados en la aparición de nuestra especie, como también señaló el Dr Sanjuán.

Otro importante estudio genético trata de la longitud de los telómeros como biomarcador del efecto antiedad de los tratamientos. El trabajo demuestra la regulación poligénica de la longitud de los telómeros y el efecto antiedad del litio a través de estos genes. El efecto del litio también se ejerce a través de las mitocondrias y otro estudio genético publicado en 2018 muestra este modo de acción. Y concretamente cómo el litio ejerce su acción a través de los genes implicados en el estrés oxidativo y en el transporte de electrones.

El Dr Vieta de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Hospital Clínico destacó dos artículos importantes referidos a la genética del trastorno bipolar. Uno referido a los genes de riesgo para la enfermedad y otro a la predicción genética de respuesta al litio. El primero de ellos fue publicado a principios de año en la prestigiosa revista Cell, y comparaba los datos genéticos de muestras enormemente numerosas de pacientes con trastorno bipolar (N=20.129), esquizofrenia (N=33.426), y controles sanos (N=54.065).

Se trata de un estudio colaborativo internacional en el que han participado centenares de centros e investigadores, algunos de ellos pertenecientes al CIBERSAM, dentro del Consorcio de Psiquiatría Genética. Lo más novedoso de este trabajo es que se relaciona el riesgo poligénico no sólo con la enfermedad del paciente, sino con sus síntomas, dando un paso más en la dirección de una psicopatología molecular, algo que se va demostrando como clave para la mejora de nuestros sistemas diagnósticos y la comprensión de los trastornos mentales. El segundo artículo lo firman los integrantes del Consorcio Internacional de Genética del Litio (ConLiGen), y demuestra que la presencia de más genes de riesgo para el desarrollo de esquizofrenia se asocia a peor respuesta al litio en los pacientes con trastorno bipolar.

Una pregunta interesante planteada por el Dr Julio Sanjuán, de la Universidad de Valencia y el Hospital Clínico de dicha ciudad, es si hay diferencias entre la heredabilidad de la patología Neurológica y la Psiquiátrica. Un gigantesco estudio comparando muestras de pacientes neurológicos y psiquiátricos ha sido publicado el pasado año, con el fin de dar respuesta a esta pregunta. El trabajo encontró algunos factores de heredabilidad comunes entre patología psiquiátrica y neurológica, pero sobre todo reveló que hay muchos más factores comunes en las enfermedades psiquiátricas entre sí de los que los hay entre las neurológicas.

Respecto a la recurrente pregunta de si disponemos ya de marcadores genéticos de utilidad clínica, el Dr Sanjuán afirmó que, efectivamente, una cuestión esencial de toda la investigación biológica es poder traducir los hallazgos en instrumentos de utilidad clínica. Como avenida hacia un futuro cercano al respecto, refirió que se viene barajando últimamente la potencialidad del Poligenic Risk Score como instrumento de ayuda al diagnostico, una posibilidad que habrá que seguir muy de cerca.

Los asistentes al Top 10 Psiquiatría comentaron las ventajas que supone una puesta al día de las novedades más relevantes aparecidas durante el año anterior, concentradas en un único día y expuestas por ponentes del máximo nivel.

La 6ª edición del Top 10 Psiquiatría se celebrará en Febrero de 2020. Hasta entonces, seguiremos informando de los avances comunicados en esta última edición.

Dr. Luis Agüera Ortiz

Doctor en Medicina y Cirugía y Médico Especialista en Psiquiatría. Realizó una formación específica en Psicogeriatría en la Universidad de Ginebra (Suiza) donde trabajó como Médico Adjunto en sus Servicios Universitarios de Psicogeriatría. A su vuelta a España trabajó como consultor de Psicogeriatría en el Massachussets Institute de España y comenzó a trabajar en el Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, donde continúa en la actualidad como Jefe de Sección.

Ha ampliado su formación en diversas Universidades extranjeras de primer nivel como University of Columbia (New York), Karolinska Institute (Estocolmo), Massachusetts General Hospital (Boston), Standford University (San Francisco), Universidad de Berlín y Universidad de Oxford.

Respecto a la actividad científica, es autor de más de 200 ponencias en congresos nacionales e internacionales. Ha publicado numerosos artículos científicos en revistas nacionales y extranjeras, más de 20 capítulos de libros y más de 10 libros como primero o único autor, fundamentalmente en el campo de la Depresión, la Psiquiatría Geriátrica y la Demencia.

Como investigador ha participado o diseñado numerosos ensayos clínicos de nuevos tratamientos farmacológicos en fases II, III y IV y otros trabajos de investigación, fundamentalmente en el campo de la depresión, la psicogeriatría y las demencias.

Es miembro del Centro de Investigación Básica en Red de Salud Mental (CIBERSAM) en el grupo de Depresión.

En la actualidad es el presidente de la Sociedad Española de Psicogeriatría (SEPG).

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