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Un estudio identifica 30 loci relacionados con el TB

Un estudio identifica 30 loci relacionados con el TB

El trastorno bipolar es un trastorno con elevada carga de heredabilidad. Este componente genético se ha estudiado ampliamente en la última década. La fisiopatología del Trastorno Bipolar implica mecanismos complejos de transmisión genética en los que participan diversos factores, como ocurre en otros trastornos mentales severos. Recientemente el grupo de estudio “Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium” acaba de publicar un importante estudio de asociación completo del genoma (GWAS) que se ha publicado en la revista Meta-Analysis Nat Genet.

El estudio consiste en un GWAS con más de 50.000 sujetos (concretamente 20.352 casos y 31.358 controles) de ascendencia europea. Los autores realizaron un análisis de seguimiento de 822 variables con p<1x10-4 en 9.412 casos adicionales y 137.760 controles. El reclutamiento y la metodología implica una gran complejidad sólo al alcance de grupos muy importantes de investigación, como ocurre en este Consorcio promotor del artículo. Se pueden leer todos los resultados en la lectura completa del artículo en la revista original. En el análisis combinado final, los autores constataron que 30 loci fueron significativos en todo el genoma, incluidos 20 loci identificados recientemente. Los loci importantes codifican canales iónicos, transportadores de neurotransmisores y componentes sinápticos. Muchos de estos elementos se han implicado en el desarrollo y fisiopatología del trastorno bipolar. El análisis de la vía reveló nueve conjuntos de genes significativamente enriquecidos, incluida la regulación de la secreción de insulina y la señalización endocannabinoide. Los autores constatan que 8 de las 19 variantes que resultaron significativas para todo el genoma según el estudio del GWAS no fueron significativas tras el análisis combinado. Estos factores explicaban tamaños de efecto pequeños con poder limitado y con elevada hetereogeneidad clínica. Los hallazgos de este artículo sugieren que el trastorno bipolar tipo I está fuertemente correlacionado genéticamente con la esquizofrenia, sobre todo por la dimensión de la psicosis. Por otro lado, el trastorno bipolar tipo II está más fuertemente correlacionado con el trastorno depresivo mayor. Estos resultados abordan cuestiones clínicas clave y proporcionan posibles mecanismos biológicos para la comprensión del trastorno bipolar. Los hallazgos obtenidos de grandes estudios como el presente ayudarán a profundizar en las vías genéticas y de vulnerabilidad del trastorno bipolar. MAT-ES-2003609 V1. Noviembre 2020.

Dr. José Manuel Crespo

Coordinador de la Unidad de Hospitalización del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge. Profesor Asociado Médico del Departamento de Ciencias Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, donde coordina la docencia de la asignatura de Psiquiatría.

Tutor docente y miembro Comisión Docente de Formación Especializada del Hospital Universitario de Bellvitge. Miembro del Grupo de Investigación Cibersam del Instituto Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad y Consumo) y del grupo de Investigación en Psiquiatría y Salud Mental de Idibell (Fundación Investigación Hospital de Bellvitge).

En la actualidad realiza su actividad asistencial e investigadora especialmente en Trastorno Bipolar siendo autor o coautor de más de 10 libros, más de 50 capítulos de libros y más de 70 artículos indexados en revistas especializadas, tanto nacionales como internacionales. Ha realizado diversos proyectos de investigación mediante financiación pública o privada, fundamentalmente en Trastorno Bipolar.

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